O último dia do mês de Fevereiro é mundialmente dedicado à conscientização das doenças raras. Caracteriza-se uma doença como rara quando a patologia afeta até 65 pessoas a cada 100 mil indivíduos, tendo uma ampla diversidade de sinais e sintomas que podem variar entre as pessoas e as doenças. A estimativa é que existam até 8 mil tipos de doenças raras no mundo, sendo que 80% são de origem genética e para 95% dessas doenças não existe cura.
Dentre essas doenças encontra-se a Epidermólise Bolhosa (EB), uma doença multissistêmica hereditária, não contagiosa e ainda sem cura. Estima-se que a prevalência seja de 11 pessoas com EB a cada 11 milhões de indivíduos e que cerca de 500 mil pessoas têm a doença no mundo. No Brasil, temos registrado 1027 casos segundo o cadastro nacional da DEBRA Brasil, porém a expectativa é que esse número seja ainda maior devido aos casos que não receberam diagnóstico ou que não foram informados para cadastro.
A DEBRA Internacional define a EB como um grupo de doenças raras pois têm muitas variações genéticas e sintomáticas, compreendendo quatro tipos principais e mais de 30 subtipos. Esses tipos e subtipos são divididos de acordo com a localização na camada da pele onde as bolhas são formadas. A principal característica da EB é a fragilidade da pele, levando a formações de bolhas e consequentemente feridas, porém é uma doença que vai além da pele pois também acomete membranas e mucosas. A pessoa que tem Epidermólise Bolhosa já nasce com a doença, e ao longo de sua vida vai somando inúmeras complicações físicas, sociais e emocionais.
O diagnóstico dessa doença se inicia com uma suspeita clínica, pois logo após o nascimento as bolhas já aparecem pelo corpo do recém nascido. Diante da hipótese diagnóstica é necessário um diagnóstico laboratorial através de biopsia de uma amostra da pele e posteriormente do mapeamento genético que trará detalhes sobre tipo e subtipo da doença que a pessoa foi acometida. Todas essas formas de diagnóstico da Epidermólise Bolhosa são desafiadoras, pois como se trata de uma doença rara, muitos profissionais não tiveram contato ou se quer ouviram falar sobre a patologia, o que retarda o processo de suspeita para gerar a hipótese diagnóstica. Já o diagnóstico laboratorial encontra barreiras muitas vezes devido à falta de recurso.
Por ser uma doença sem cura, o tratamento é paliativo focando no manejo das bolhas e feridas, cuidados com a saúde bucal, ocular, mãos e pés, além da prevenção de complicações como anemia, infecção, contraturas ósseas, constipação, sobrecarga emocional e social. Para tanto é necessário um acompanhamento multidisciplinar com dermatologista, enfermeiro, oftalmologista, dentista, fisioterapeuta, psicólogo, nutricionista, dentre outros de acordo com a manifestação dessas possíveis complicações ao longo da vida dessa pessoa. A ciência vem estudando e pesquisando inúmeras formas que podem levar à cura e acredita-se que a chave para esse objetivo seja a terapia genética.
Na ciência essa é uma doença rara, muitos profissionais não irão se deparar com uma pessoa com Epidermólise Bolhosa. Porém para aqueles que possuem a doença e suas famílias esse não é um assunto raro, pois é vivenciado diariamente através de uma luta árdua e constante contra dores, preconceito, falta de acesso a curativos e medicamentos, profissionais sem preparo e conhecimento. Necessitamos cada vez mais do empenho de profissionais que se dediquem a essas pessoas não apenas no atendimento, mas também através da divulgação da patologia, luta por políticas públicas eficazes e acolhimento a essas pessoas que tanto sofrem junto com suas famílias e que muitas vezes sofrem em silêncio, sozinhos e excluídos da sociedade.
Referências Bibliográficas
– Doenças Raras. Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-br/composicao/saes/doencas-raras>. Acesso em: 15 fev. 2025.
– Dia Mundial e Nacional das Doenças Raras é celebrado nesta quinta-feira (29/2). Disponível em: <https://www.gov.br/anvisa/pt-br/assuntos/noticias-anvisa/2024/dia-mundial-e-nacional-das-doencas-raras-e-celebrado-nesta-quinta-feira-29-2>. Acesso em: 15 fev. 2025
– RARAS, V. DOENÇAS RARAS ATINGEM MAIS DE MEIO BILHÃO DE PESSOAS. Disponível em: <https://vidasraras.org.br/sitewp/doencas-raras-atingem-mais-de-meio-bilhao-de-pessoas/>. Acesso em: 15 fev. 2025
– Epidermólise Bolhosa. Disponível em: <https://www.gov.br/saude/pt-br/assuntos/saude-de-a-a-z/e/epidermolise-bolhosa>. Acesso em: 15 fev. 2025.
– BRASIL, D.; BARBOSA, A. Epidermólise bolhosa EB. Disponível em: <https://debrabrasil.com.br>. Acesso em: 15 fev. 2025.
– Genetics of EB. Disponível em: <https://www.debra-international.org/genetics-of-eb>. Acesso em: 15 fev. 2025.
Gabriela do Amaral Anastasi
Enfermeira desde 2014 pelo Centro Universitário São Camilo;
Especialista em pediatria e estomaterapia formada pelo Centro Universitário São Camilo;
Atualmente responsável pelo polo de curativos de Perus.
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