O Dia Mundial das Doenças Raras foi criado em 2008 com o objetivo de estimular ações de divulgação, informações, orientações e dar maior visibilidade para este importante e representativo grupo de pessoas e famílias: os raros!
Dados da OMS nos mostram que são mais de 200 milhões de pessoas com algum tipo de doença rara no mundo, e que no Brasil já chegam a 13 milhões, representando um grande impacto quanto a necessidade de políticas públicas voltadas para a formação de recursos humanos, a atenção integral, a pesquisa e o acesso ao diagnóstico, acompanhamento e tratamento.
Considera-se doença rara aquela que afeta até 65 pessoas em cada 100.000 indivíduos, ou seja, 1,3 pessoas para cada 2.000 indivíduos. O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 e 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo.
As doenças raras são caracterizadas por uma ampla diversidade de sinais e sintomas e variam não só de doença para doença, mas também de pessoa para pessoa acometida pela mesma condição. Manifestações relativamente frequentes podem simular doenças comuns, dificultando o seu diagnóstico, causando elevado sofrimento clínico e psicossocial aos afetados, bem como para suas famílias. O desafio para se chegar ao diagnóstico provoca não só o agravamento de muitas destas condições, como é causa de elevadas taxas de óbitos. Cerca de 30% dos pacientes acometidos pelas doenças raras morrem antes dos cinco anos de idade, uma vez que 75% delas afetam crianças, o que não impede que adultos também possam adquiri-las.
Ainda não se sabe as causas e origens das doenças raras, mas estudos demonstram que 80% de todos os casos têm origem genética/hereditária, mas existem outros fatores que podem contribuir:
- fatores genéticos/hereditários;
- infecções bacterianas ou virais;
- infeções alérgicas e ambientais.
Geralmente, as doenças raras são crônicas, progressivas e incapacitantes, podendo ser degenerativas e levar à morte, afetando a qualidade de vida das pessoas e de suas famílias. Além disso, muitas delas não possuem cura, de modo que o tratamento consiste em acompanhamento clínico, cuidados de enfermagem, fisioterápico, fonoaudiológico, psicoterápico, entre outros, com o objetivo de aliviar os sintomas ou retardar seu aparecimento.
Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras, o que demonstra a importância dos testes genéticos e adequada triagem neonatal para o diagnóstico. O teste do pezinho, disponível pelo SUS é um destes, podendo contribuir para o diagnóstico de várias patologias raras.
No Brasil ainda estamos bastante defasados quanto à efetiva aplicação das políticas públicas, embora desde 2014 já tenhamos a Portaria 199/2014 que estabelece a Política Nacional de Doenças Raras. Esta portaria prevê, dentre outras ações a criação de centros de referência, a capacitação de recursos humanos e acesso ao diagnóstico e tratamento, com a criação de protocolos clínicos específicos para estas doenças.
Atualmente, existem 36 PDCTS de doenças raras, que orientam médicos, enfermeiros, técnicos de enfermagem e demais profissionais de saúde sobre como realizar o diagnóstico, o tratamento e a reabilitação dos pacientes, bem como a assistência farmacêutica no SUS.
O atendimento para as doenças raras deve ser feito prioritariamente na Atenção Básica, ambulatorial e domiciliar, principal porta de entrada para o SUS. Quando há necessidade faz-se encaminhamento para atendimento especializado em unidade de média ou alta complexidade por equipe multiprofissional e interdisciplinar
Assim como o Ministério da Saúde, os gestores estaduais e municipais podem empregar recursos próprios na oferta de assistência e cuidado no município onde as pessoas vivem, pois é extremamente desgastante para os pacientes e famílias o deslocamento para centros distantes, os quais deverão ser estruturados para o monitoramento periódico com especialistas, com a atenção cotidiana sendo oferecida pelas UBS e ESF, pois a maior parte dos cuidados é realizada em domicilio, causando grande desgaste para os familiares que também precisam de apoio para cuidar .
Atualmente, o Ministério da Saúde conta com 18 estabelecimentos habilitados e especializados para atendimento em Doenças Raras no Brasil, centralizados nas regiões sul e sudeste o que denota a falta de acesso das pessoas a estes centros de referência.
Neste dia dos raros nosso apelo é para que as políticas públicas possam de fato serem concretizadas nos municípios e estados pois os raros são cidadãos capazes e com direito a uma vida plena e com qualidade.
Somos todos raros!
Maria Helena Sant´ Ana Mandelbaum
Enfermeira, especialista em dermatologia
Doutor em Educação
Coordenadora da PG Enfermagem Dermatológica da UNIVAP – SJC – SP
Coordenadora da ONG Dermacamp – integração e qualidade de vida para crianças com doenças de pele
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