Com enorme gratidão a SOBEST pela oportunidade de conversar sobre um tema apaixonante, mas ainda muito pouco abordado, tentarei expressar o significado, importância e objetivo do Dia Mundial das Pessoas com Doenças Raras.
Instituído em 2008, com o objetivo de sensibilizar a sociedade e dar maior visibilidade para as enormes demandas deste grupo de pessoas, tem cada vez mais se consolidado como um espaço de discussão e geração de propostas para a necessidade de políticas públicas e ações integradas que possibilitem o acesso aos direitos dos raros e suas famílias, assim como sua plena inserção social e qualidade de vida. A data de 29 de fevereiro foi escolhida pelo fato de ser rara, ocorrendo apenas em anos bissextos.
Estima-se que 300 milhões de pessoas no mundo tenha alguma dessas doenças consideradas raras, que apesar de afetarem um número pequeno de pessoas sob o ponto de vista epidemiológico são doenças que causam enorme impacto físico, emocional e social, tanto a nível individual como familiar, pois a maioria destas doenças tem caráter crônico, são de origem genética e ainda não dispõe de tratamentos.
Para a Organização Mundial da Saúde (OMS) uma doença é considerada rara quando acomete 65 pessoas para cada grupo de 100 mil habitantes.
No Brasil estima-se que 13 milhões de pessoas sejam acometidas por alguma enfermidade rara, mas estes dados podem estar subestimados pois infelizmente o seu registro ainda não é obrigatório.
As doenças raras compreendem um amplo espectro de manifestações com grande diversidade de sinais, sintomas e acometimentos, além de grande variabilidade entre cada pessoa na mesma condição.
O número exato de doenças raras não é conhecido. Estima-se que existam entre 6.000 a 8.000 tipos diferentes de doenças raras em todo o mundo. Oitenta por cento (80%) delas decorrem de fatores genéticos, as demais advêm de causas ambientais, infecciosas, imunológicas, entre outras.
Embora o Brasil disponha, desde 2014 de uma Política Nacional de Atenção Integral às pessoas com doenças raras por meio da Portaria 199/2014, a realidade cotidiana das pessoas com doenças raras e suas famílias é de extrema deficiência e precariedade nas ações, tanto por desconhecimento dos profissionais de saúde, como pela falta de articulação entre os diversos agentes sociais, falta de estratégias intersetoriais para o enfrentamento das complexas necessidades destas pessoas e famílias.
Neste sentido, é de extrema importância a existência de uma data no calendário mundial, para que toda a comunidade possa ser envolvida e atue de forma cooperativa e solidária na luta das pessoas com doenças raras, pois embora raras, elas existem, são cidadãos com direito a Vida, educação, trabalho, sonhos e realizações, cabendo ao Estado o papel de articular ações e politicas que permitam o acesso ao diagnóstico precoce , tratamento adequado, reabilitação, aconselhamento genético, assim como o investimento em pesquisas de novas terapias e protocolos clínicos e diretrizes terapêuticas.
Que esta data seja ao mesmo tempo, a celebração da Vida de todas as pessoas com doenças raras e suas famílias, mas também, o despertar da sociedade para um novo olhar, com maior solidariedade e compaixão, menos preconceito e exclusão.
A cada pessoa rara, nosso imenso agradecimento por tudo que temos aprendido com cada uma delas e por sua grande resiliência, especialmente num país de grandes iniquidades como o Brasil, onde a sobrevivência e o cuidado cotidiano das pessoas raras ainda é uma responsabilidade assumida cotidianamente pelas famílias, pela enorme ausência do Estado brasileiro no reconhecimento e atendimento às especificidades das doenças raras tanto a nível nacional como regional.
Que em futuro breve esta data possa simbolizar não só um dia para se evidenciar tantas lacunas e mazelas, mas também, para que possamos comemorar avanços, progressos, conquistas com união e esforços coletivos na construção de uma nova realidade para todos os raros.
Somos Todos Raros !
Maria Helena Sant´Ana Mandelbaum
Enfermeira, especialista em dermatologia
Mestre em Saúde Geriatria, Doutor em Educação
Coordenadora do Projeto Dermacamp
Coordenadora da PG Enfermagem em Dermatologia da UNIVAP
Departamento de Acreditação de Cursos da SOBENDE
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