{"id":13362,"date":"2025-02-28T13:01:00","date_gmt":"2025-02-28T16:01:00","guid":{"rendered":"https:\/\/sobest.com.br\/?p=13362"},"modified":"2025-02-28T12:52:49","modified_gmt":"2025-02-28T15:52:49","slug":"epidermolise-bolhosa-rara-mas-nao-para-quem-vive","status":"publish","type":"post","link":"https:\/\/sobest.com.br\/en\/epidermolise-bolhosa-rara-mas-nao-para-quem-vive\/","title":{"rendered":"Epiderm\u00f3lise Bolhosa: Rara, mas n\u00e3o para quem Vive"},"content":{"rendered":"

O \u00faltimo dia do m\u00eas de Fevereiro \u00e9 mundialmente dedicado \u00e0 conscientiza\u00e7\u00e3o das doen\u00e7as raras<\/a>. Caracteriza-se uma doen\u00e7a como rara quando a patologia afeta at\u00e9 65 pessoas a cada 100 mil indiv\u00edduos, tendo uma ampla diversidade de sinais e sintomas que podem variar entre as pessoas e as doen\u00e7as. A estimativa \u00e9 que existam at\u00e9 8 mil tipos de doen\u00e7as raras no mundo, sendo que 80% s\u00e3o de origem gen\u00e9tica e para 95% dessas doen\u00e7as n\u00e3o existe cura.<\/p>\n\n\n\n

Dentre essas doen\u00e7as encontra-se a Epiderm\u00f3lise Bolhosa (EB), uma doen\u00e7a multissist\u00eamica heredit\u00e1ria<\/a>, n\u00e3o contagiosa e ainda sem cura. Estima-se que a preval\u00eancia seja de 11 pessoas com EB a cada 11 milh\u00f5es de indiv\u00edduos e que cerca de 500 mil pessoas t\u00eam a doen\u00e7a no mundo. No Brasil, temos registrado 1027 casos segundo o cadastro nacional da DEBRA Brasil, por\u00e9m a expectativa \u00e9 que esse n\u00famero seja ainda maior devido aos casos que n\u00e3o receberam diagn\u00f3stico ou que n\u00e3o foram informados para cadastro.<\/p>\n\n\n\n

A DEBRA Internacional define a EB como um grupo de doen\u00e7as raras pois t\u00eam muitas varia\u00e7\u00f5es gen\u00e9ticas e sintom\u00e1ticas, compreendendo quatro tipos principais e mais de 30 subtipos. Esses tipos e subtipos s\u00e3o divididos de acordo com a localiza\u00e7\u00e3o na camada da pele onde as bolhas s\u00e3o formadas. A principal caracter\u00edstica da EB \u00e9 a fragilidade da pele, levando a forma\u00e7\u00f5es de bolhas e consequentemente feridas<\/a>, por\u00e9m \u00e9 uma doen\u00e7a que vai al\u00e9m da pele pois tamb\u00e9m acomete membranas e mucosas. A pessoa que tem Epiderm\u00f3lise Bolhosa j\u00e1 nasce com a doen\u00e7a, e ao longo de sua vida vai somando in\u00fameras complica\u00e7\u00f5es f\u00edsicas, sociais e emocionais.<\/p>\n\n\n\n

O diagn\u00f3stico dessa doen\u00e7a se inicia com uma suspeita cl\u00ednica, pois logo ap\u00f3s o nascimento as bolhas j\u00e1 aparecem pelo corpo do rec\u00e9m nascido. Diante da hip\u00f3tese diagn\u00f3stica \u00e9 necess\u00e1rio um diagn\u00f3stico laboratorial atrav\u00e9s de biopsia de uma amostra da pele e posteriormente do mapeamento gen\u00e9tico que trar\u00e1 detalhes sobre tipo e subtipo da doen\u00e7a que a pessoa foi acometida. Todas essas formas de diagn\u00f3stico da Epiderm\u00f3lise Bolhosa s\u00e3o desafiadoras<\/a>, pois como se trata de uma doen\u00e7a rara, muitos profissionais n\u00e3o tiveram contato ou se quer ouviram falar sobre a patologia, o que retarda o processo de suspeita para gerar a hip\u00f3tese diagn\u00f3stica. J\u00e1 o diagn\u00f3stico laboratorial encontra barreiras muitas vezes devido \u00e0 falta de recurso.<\/p>\n\n\n\n

Por ser uma doen\u00e7a sem cura, o tratamento \u00e9 paliativo focando no manejo das bolhas e feridas, cuidados com a sa\u00fade bucal, ocular, m\u00e3os e p\u00e9s, al\u00e9m da preven\u00e7\u00e3o de complica\u00e7\u00f5es como anemia, infec\u00e7\u00e3o, contraturas \u00f3sseas, constipa\u00e7\u00e3o, sobrecarga emocional e social. Para tanto \u00e9 necess\u00e1rio um acompanhamento multidisciplinar com dermatologista, enfermeiro, oftalmologista, dentista, fisioterapeuta, psic\u00f3logo, nutricionista, dentre outros de acordo com a manifesta\u00e7\u00e3o dessas poss\u00edveis complica\u00e7\u00f5es ao longo da vida dessa pessoa. A ci\u00eancia vem estudando e pesquisando in\u00fameras formas que podem levar \u00e0 cura e acredita-se que a chave para esse objetivo seja a terapia gen\u00e9tica.<\/p>\n\n\n\n

Na ci\u00eancia essa \u00e9 uma doen\u00e7a rara<\/a>, muitos profissionais n\u00e3o ir\u00e3o se deparar com uma pessoa com Epiderm\u00f3lise Bolhosa. Por\u00e9m para aqueles que possuem a doen\u00e7a e suas fam\u00edlias esse n\u00e3o \u00e9 um assunto raro, pois \u00e9 vivenciado diariamente atrav\u00e9s de uma luta \u00e1rdua e constante contra dores, preconceito, falta de acesso a curativos e medicamentos, profissionais sem preparo e conhecimento. Necessitamos cada vez mais do empenho de profissionais que se dediquem a essas pessoas n\u00e3o apenas no atendimento, mas tamb\u00e9m atrav\u00e9s da divulga\u00e7\u00e3o da patologia, luta por pol\u00edticas p\u00fablicas eficazes e acolhimento a essas pessoas que tanto sofrem junto com suas fam\u00edlias e que muitas vezes sofrem em sil\u00eancio, sozinhos e exclu\u00eddos da sociedade.<\/p>\n\n\n\n

Refer\u00eancias Bibliogr\u00e1ficas<\/h2>\n\n\n\n

– Doen\u00e7as Raras. Dispon\u00edvel em: <https:\/\/www.gov.br\/saude\/pt-br\/composicao\/saes\/doencas-raras<\/a>>. Acesso em: 15 fev. 2025.
– Dia Mundial e Nacional das Doen\u00e7as Raras \u00e9 celebrado nesta quinta-feira (29\/2). Dispon\u00edvel em: <https:\/\/www.gov.br\/anvisa\/pt-br\/assuntos\/noticias-anvisa\/2024\/dia-mundial-e-nacional-das-doencas-raras-e-celebrado-nesta-quinta-feira-29-2<\/a>>. Acesso em: 15 fev. 2025
– RARAS, V.\u00a0DOEN\u00c7AS RARAS ATINGEM MAIS DE MEIO BILH\u00c3O DE PESSOAS. Dispon\u00edvel em: <https:\/\/vidasraras.org.br\/sitewp\/doencas-raras-atingem-mais-de-meio-bilhao-de-pessoas<\/a>\/>. Acesso em: 15 fev. 2025
– Epiderm\u00f3lise Bolhosa. Dispon\u00edvel em: <https:\/\/www.gov.br\/saude\/pt-br\/assuntos\/saude-de-a-a-z\/e\/epidermolise-bolhosa<\/a>>. Acesso em: 15 fev. 2025.
– BRASIL, D.; BARBOSA, A.\u00a0Epiderm\u00f3lise bolhosa EB. Dispon\u00edvel em: <https:\/\/debrabrasil.com.br<\/a>>. Acesso em: 15 fev. 2025.
– Genetics of EB. Dispon\u00edvel em: <https:\/\/www.debra-international.org\/genetics-of-eb<\/a>>. Acesso em: 15 fev. 2025.<\/p>\n\n\n\n

<\/div>\n\n\n\n
\"Gabriela<\/figure>\n\n\n\n

Gabriela do Amaral Anastasi<\/strong><\/p>\n\n\n\n

Enfermeira desde 2014 pelo Centro Universit\u00e1rio S\u00e3o Camilo;
Especialista em pediatria e estomaterapia formada pelo Centro Universit\u00e1rio S\u00e3o Camilo;
Atualmente respons\u00e1vel pelo polo de curativos de Perus.<\/p>","protected":false},"excerpt":{"rendered":"

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